Giới thiệu
Gen chứa DNA — mã điều khiển phần lớn hình dạng và chức năng của cơ thể. DNA kiểm soát mọi thứ từ màu tóc và chiều cao đến hơi thở, đi lại và tiêu hóa thức ăn. Các gen không hoạt động bình thường có thể gây bệnh. Đôi khi những gen này được gọi là đột biến.
Liệu pháp gen nhằm mục đích sửa chữa một gen bị lỗi hoặc thay thế bằng một gen khỏe mạnh để cố gắng chữa bệnh hoặc giúp cơ thể có khả năng chống lại bệnh tật tốt hơn. Liệu pháp này hứa hẹn là phương pháp điều trị cho nhiều loại bệnh, chẳng hạn như ung thư, xơ nang, bệnh tim, tiểu đường, bệnh máu khó đông và AIDS.
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt các sản phẩm liệu pháp gen cho một số tình trạng, bao gồm ung thư, teo cơ tủy sống, bệnh máu khó đông và bệnh hồng cầu hình liềm. Nhưng đối với hầu hết mọi người, liệu pháp gen chỉ khả dụng như một phần của thử nghiệm lâm sàng.
Các thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu giúp các chuyên gia chăm sóc sức khỏe tìm hiểu liệu phương pháp liệu pháp gen có an toàn cho mọi người hay không. Các thử nghiệm lâm sàng cũng giúp các chuyên gia chăm sóc sức khỏe tìm hiểu liệu liệu pháp gen ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào.
Tại sao Liệu pháp Gen được thực hiện?
Liệu pháp gen được thực hiện để:
- Sửa chữa các gen không hoạt động bình thường. Các gen lỗi gây bệnh có thể bị tắt để chúng không còn thúc đẩy bệnh nữa. Hoặc các gen khỏe mạnh giúp ngăn ngừa bệnh có thể được bật để chúng có thể ngăn chặn bệnh.
- Thay thế các gen không hoạt động bình thường. Một số tế bào bị bệnh vì một số gen không hoạt động bình thường hoặc không còn hoạt động nữa. Việc thay thế các gen này bằng các gen khỏe mạnh có thể giúp điều trị một số bệnh nhất định. Ví dụ, một gen có tên là p53 thường ngăn ngừa sự phát triển của khối u. Một số loại ung thư có liên quan đến các vấn đề về gen p53. Nếu các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể thay thế gen p53 bị lỗi, gen khỏe mạnh có thể khiến các tế bào ung thư chết.
- Khiến hệ thống miễn dịch nhận biết các tế bào bị bệnh. Trong một số trường hợp, hệ thống miễn dịch của bạn không tấn công các tế bào bị bệnh vì nó không coi chúng là kẻ xâm nhập. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng liệu pháp gen để huấn luyện hệ thống miễn dịch của bạn coi những tế bào này là mối đe dọa.
Rủi ro của liệu pháp Gen
Liệu pháp gen có một số rủi ro tiềm ẩn. Một gen không dễ dàng được đưa trực tiếp vào tế bào của bạn. Thay vào đó, nó thường được đưa vào bằng một chất mang gọi là vectơ.
Các vectơ liệu pháp gen phổ biến nhất là vi-rút. Đó là vì chúng có thể nhận ra một số tế bào nhất định và mang vật liệu di truyền vào gen của các tế bào đó. Các nhà nghiên cứu thay đổi vi-rút, thay thế các gen gây bệnh bằng các gen cần thiết để ngăn chặn bệnh.
Kỹ thuật này có những rủi ro, bao gồm:
- Phản ứng không mong muốn của hệ thống miễn dịch. Hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn có thể coi những loại vi-rút mới được đưa vào là những kẻ xâm nhập. Do đó, hệ thống có thể tấn công chúng. Điều này có thể gây ra phản ứng từ sưng tấy đến suy nội tạng.
- Nhắm nhầm mục tiêu vào các tế bào. Vi-rút có thể ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào. Vì vậy, có khả năng vi-rút đã thay đổi có thể xâm nhập vào các tế bào ngoài những tế bào không hoạt động bình thường. Nguy cơ gây tổn thương cho các tế bào khỏe mạnh phụ thuộc vào loại liệu pháp gen được sử dụng và mục đích sử dụng.
- Nhiễm trùng do vi-rút gây ra. Có khả năng vi-rút xâm nhập vào cơ thể, chúng có thể gây bệnh trở lại.
- Khả năng gây ra lỗi trong gen của bạn. Những lỗi này có thể dẫn đến ung thư.
Virus không phải là vectơ duy nhất có thể được sử dụng để mang các gen đã thay đổi vào các tế bào trong cơ thể bạn. Các vectơ khác đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng bao gồm:
- Tế bào gốc. Tất cả các tế bào trong cơ thể bạn đều được tạo ra từ tế bào gốc. Đối với liệu pháp gen, tế bào gốc có thể được thay đổi hoặc sửa chữa trong phòng thí nghiệm để trở thành tế bào chống lại bệnh tật.
- Liposome. Các hạt này có thể mang các gen trị liệu mới đến các tế bào mục tiêu và truyền gen vào DNA của các tế bào của bạn.
FDA và Viện Y tế Quốc gia đang theo dõi chặt chẽ các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen đang được tiến hành tại Hoa Kỳ. Họ đang đảm bảo các vấn đề về an toàn của bệnh nhân là ưu tiên hàng đầu trong quá trình nghiên cứu.
Những gì bạn có thể mong đợi?
Quy trình bạn sẽ thực hiện sẽ phụ thuộc vào căn bệnh bạn mắc phải và loại phương pháp gen đang được sử dụng. Ví dụ, trong một loại liệu pháp gen:
- Bạn có thể được lấy máu hoặc có thể được lấy tủy xương từ xương hông bằng một cây kim lớn.
- Sau đó, trong phòng thí nghiệm, các tế bào từ máu hoặc tủy xương được tiếp xúc với vi-rút hoặc một loại vectơ khác có chứa vật liệu di truyền mong muốn.
- Sau khi vectơ đã xâm nhập vào các tế bào trong phòng thí nghiệm, các tế bào đó được tiêm trở lại cơ thể bạn vào tĩnh mạch hoặc vào mô. Sau đó, các tế bào của bạn sẽ tiếp nhận vectơ cùng với các gen đã thay đổi.
Trong một loại liệu pháp gen khác, vectơ vi-rút được truyền trực tiếp vào máu hoặc vào một cơ quan đã chọn. Hãy trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để tìm hiểu loại liệu pháp gen nào sẽ được sử dụng và những gì bạn có thể mong đợi.
Kết quả của liệu pháp Gen
Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn và là một lĩnh vực nghiên cứu đang phát triển. Nhưng việc sử dụng lâm sàng của nó hiện nay còn hạn chế.
Tại Hoa Kỳ, các sản phẩm liệu pháp gen được FDA chấp thuận bao gồm:
- Axicabtagene ciloleucel (Yescarta). Liệu pháp này dành cho người lớn mắc một số loại u lympho tế bào B lớn không đáp ứng với điều trị.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Liệu pháp này có thể được sử dụng để điều trị cho trẻ em dưới 2 tuổi bị teo cơ tủy sống.
- Talimogene laherparepvec (Imlygic). Liệu pháp này được sử dụng để điều trị một số loại khối u ở những người bị u hắc tố tái phát sau phẫu thuật.
- Tisagenlecleucel (Kymriah). Liệu pháp này dành cho những người dưới 25 tuổi mắc u lympho nang tái phát hoặc không đáp ứng với điều trị.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna). Liệu pháp này dành cho những người từ 1 tuổi trở lên mắc chứng mất thị lực di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến mù lòa. - Exagamglogene autotemcel (Casgevy). Liệu pháp này dành cho những người từ 12 tuổi trở lên mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia beta đáp ứng một số tiêu chí nhất định.
- Delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys). Liệu pháp này dành cho trẻ em từ 4 đến 5 tuổi mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và gen DMD bị lỗi.
- Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia). Liệu pháp này dành cho những người từ 12 tuổi trở lên mắc bệnh hồng cầu hình liềm đáp ứng một số tiêu chí nhất định.
- Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian). Liệu pháp này dành cho người lớn mắc bệnh ưa chảy máu A nặng đáp ứng một số tiêu chí nhất định.
- Beremagene geperpavec-svdt (Vyjuvek). Đây là liệu pháp tại chỗ để điều trị vết thương ở những người từ 6 tháng tuổi trở lên mắc bệnh loạn dưỡng biểu bì bóng nước, một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra tình trạng da mỏng manh, phồng rộp.
- Betibeglogene autotemcel (Zynteglo). Liệu pháp này dành cho những người mắc bệnh beta thalassemia cần truyền hồng cầu thường xuyên.
Tài liệu tham khảo:
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/gene-therapy/about/pac-20384619